SCLEROSI MULTIPLA: CAUSE, SINTOMI E TERAPIE

28 maggio: giornata mondiale per la Sclerosi Multipla. È una malattia infiammatoria demielinizzante del Sistema Nervoso Centrale (SNC) a genesi autoimmune. Anche se ne esistono forme pediatriche e forme ad esordio tardivo, il picco di insorgenza si registra tra i 20 e i 40 anni, risultando quindi una delle principali cause di disabilità nel giovane adulto. È per questo considerata una malattia ad elevato impatto sociale. Scopri di più con i medici di Cibum dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese

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Consulenza scientifica

Monica Ulivelli

Specializzata in Neurofisiopatologia e con dottorato di ricerca in Fisiopatologia delle funzioni nervose, è ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e Neuroscienze dell'Università di Siena. È responsabile dell’UOS Diagnosi e terapia delle malattie demielinizzanti dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese. Fa parte del Comitato Scientifico del Registro Italiano della Sclerosi Multipla.

I NUMERI

L’Associazione Italiana Sclerosi Multipla stima che per il 2022 in Italia vi siano quasi 133.000 persone con sclerosi multipla (SM), con oltre 3.600 nuovi casi annui (6 nuovi casi all’anno ogni 100.000 persone, 12 in Sardegna).

La prevalenza media della SM per l’Italia è stimata quindi intorno ai 215 casi per 100.000 abitanti nell’Italia continentale, mentre in Sardegna si assesta intorno ai 400 casi per 100.000 abitanti. La prevalenza è maggiore nelle donne, con un rapporto di 2:1 e oltre.

In Toscana, i più recenti studi epidemiologici indicano una prevalenza di 209 casi per 100.000 abitanti al 2017 e un’incidenza di 6,6 nel 2015.

CAUSE

La causa eziopatogenetica della SM è ancora sconosciuta, ma gli studi in questo ambito hanno dimostrato che possa scatenare la malattia, per individui geneticamente predisposti, l’esposizione a determinati fattori ambientali:

  • carenza di vitamina D
  • carenza di esposizione a luce solare
  • area geografica di provenienza
  • pregressa infezione con virus Epstein Barr
  • pratica del fumo
  • composizione del microbiota intestinale

Le lesioni infiammatorie possono formarsi nell’encefalo e nel midollo spinale e contengono linfociti T, linfociti B e plasmacellule. La conseguenza dell’infiammazione è il danno degli oligodendrociti e della mielina; più tardivamente vengono danneggiati anche gli assoni dei neuroni.

Caratteristiche della malattia sono la disseminazione spaziale, cioè la formazione di placche di demielinizzazione in aree diverse del SNC, e la disseminazione temporale, cioè il formarsi di nuove lesioni, causa di nuovi sintomi clinici.

SINTOMI

I più comuni sintomi clinici sono rappresentati da

  • disturbi visivi
  • disturbi della sensibilità
  • deficit motori
  • disturbi vescicali e intestinali
  • fatica
  • spasticità
  • disturbi dell’equilibrio
  • disturbi dell’attenzione e della concentrazione
  • disturbi di memoria
  • dolore cronico

FORME

Sono descritte diverse forme di SM:

  • la Sindrome Clinicamente Isolata è caratterizzata da un singolo episodio clinico neurologico causato da una lesione demielinizzante nel SNC con le caratteristiche di una recidiva di SM; se il paziente riceve successivamente la diagnosi di SM viene considerata come primo attacco
  • la Recidivante-Remittente è la forma più comune di SM (85% circa) ed è caratterizzata appunto da attacchi acuti che interessano aree differenti del SNC in tempi differenti, dai quali si ha generalmente un completo recupero; a causa della riduzione della riserva neuronale, nel tempo il recupero del deficit neurologico può essere incompleto e quindi causa di disabilità
  • a distanza di 10-15 anni dalla diagnosi, circa il 50% delle forme Recidivanti-Remittenti evolve nella forma Secondariamente Progressiva, caratterizzata dalla riduzione o scomparsa degli attacchi acuti e dalla lenta progressione clinica, con accumulo di disabilità
  • in circa il 10-20% delle forme di SM non c’è evidenza della fase Recidivante-remittente iniziale ma si assiste ad una progressione con accumulo di deficit neurologico fin dall’esordio. Questa forma, detta Primariamente Progressiva, è la più disabilitante e può presentarsi con una paraparesi spastica progressiva accompagnata da disturbi sfinterici, ma anche con atassia o disturbo cognitivo

DIAGNOSI

La diagnosi di SM si basa su diversi tipi di indagini, cliniche e strumentali:

  • l’esame neurologico, che verifica le caratteristiche e l’andamento dei sintomi e dei deficit in rapporto alla localizzazione delle lesioni
  • la Risonanza Magnetica Nucleare, che permette lo studio e la definizione delle lesioni
  • l’esame del liquor cerebrospinale, con l’identificazione delle bande oligoclonali, che può dimostrare la sintesi intratecale di immunoglobuline G e supportare la natura immunologica e infiammatoria delle lesioni
  • i Potenziali Evocati Multimodali, indagini neurofisiologiche che studiano la funzionalità delle vie motorie, somatosensoriali, visive, acustiche e quelle relative al controllo sfinterico
  • indagini sierologiche, che aiutano ad escludere altre patologie che mimano la SM

LE CURE

Curare la SM richiede di affrontare tre diverse problematiche:

  • il trattamento dell’evento acuto, che generalmente viene effettuato con terapia steroidea ad alte dosi somministrata per via endovenosa
  • il trattamento dei sintomi secondari, che può richiedere per esempio l’utilizzo di farmaci per il dolore, per la spasticità e per i disturbi vescicali
  • il trattamento cronico modificante il decorso di malattia

Al momento sono a disposizione numerosi farmaci ad attività immunomodulante (ad esempio interferoni, copolimero, teriflunomide), immunosoppressiva (ocrelizumab, natalizumab, fingolimod, siponimod) e immunoricostitutiva (alemtuzumab e cladribina) che possono prevenire o rallentare l’accumulo di disabilità, controllando e riducendo l’attività di malattia intesa come nuovi attacchi clinici, nuove lesioni alla RMN e progressione.

L’ESPERTA: TERAPIA E PREVENZIONE

“I diversi meccanismi di azione, la via di somministrazione e i potenziali effetti collaterali consentono di personalizzare il più possibile la terapia. C’è inoltre consenso sull’effetto preventivo per la disabilità a lungo termine del trattamento precoce.” Indica la dottoressa Monica Ulivelli che spiega: “La scelta del tipo di farmaco si basa sulle caratteristiche di malattia, sulle caratteristiche ed esigenze personali del paziente e sulla presenza o meno di comorbidità che potrebbero complicare il percorso terapeutico. Il trattamento riabilitativo è inoltre fondamentale nel mantenimento delle abilità residue e nella prevenzione delle complicanze secondarie, con impatto positivo da un punto di vista psicologico e sulla partecipazione sociale.”

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